ESCLEROSIS TUBEROSA

La Esclerosis Tuberosa o enfermedad de Bourneville es una facomatosis, al igual que el Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) y la Neurofibromatosis tipo I. Vamos a ir viendo las diferencias que tienen, pero centrándonos más en el título del post.

 HERENCIA:

 

La Esclerosis Tuberosa es una enfermedad genética, AD, con mutaciones en TSC que codifica para tuberina y hamartina.
El VHL y la NF-1 también son AD. Se hereda una copia del alelo mutado. Con que haya otra mutación somática en el mismo gen, es muy probable que se forme un tumor. En la NF-1 está mutado una proteína supresora de la cascada de RAS.

AFECTACIONES CUTÁNEAS:

 

En la Esclerosis tuberosa aparece una mancha en hoja de fresno, hipopigmentada, que suele ser multiple y estar presente al nacer. Esta mancha provocará una poliosis: una placa de cabello blanco. Es típico que mencionen el adenoma sebáceo (angiofibroma en la cara), fibromas ungueales (tumores de Koenen, PATONOGMÓNICOS) y gingivales, placas en la frente o nevos de tejido conjuntivo (placas achagrinadas).

En la NF-1 hay manchas de café con leche y Nódulos de Lisch: 2 o más de estos nódulos es uno de los criterios diagnósticos de NF-1.

AFECTACIÓN NEUROLÓGICA:

 

En la enfermedad de Bourneville, forma parte de la triada característica (Lesiones cutáneas + Convulsiones + Retraso mental) los hamartomas en el SNC y retina. Hay Convulsiones y retraso mental. Otros tumores son astrocitomas y ependimomas. Este es el centro del tratamiento. Ya que desconoce la cura, el objetivo es controlar las convulsiones y adaptación social y educacional debido al retraso del intelecto.
 En el S. de Von Hippel-Lindau nos hablan de hemangioblastomas del SNC.
La NF-1 es causa de neurofibromas y de hamartomas en el iris (Nódulos de Lich). Si estuviésemos hablando de la Neurofibromatosis tipo II nos encontraríamos Schwannomas vestibulares bilaterales y no oiríamos hablar de neurofibromas.

AFECTACIÓN DIGESTIVA Y RENAL:

 

La esclerosis tuberosa puede dar afectación renal muy variada, tumores benignos o malignos o simples quistes. Lléndonos un poco de este apartado, si vemos rabdomiomas cardíacos o linfangioleiomatosis, debemos de sospechar esta patología.Tumores endocrinos pancréaticos funcionales y no funcionales.
El Síndrome de Von Hippel-Lindau también tiene afectación renal variada. En la mayoría de los casos los riñones están afectados (al igual que en la Esclerosis T.)
NF-1: Tumor carcinoide en la parte alta del tubo digestivo, sobretodo perimapollar.

BIBLIOGRAFÍA:

Dan L. Longo. Harrison. Principios de Medicina Interna, 18e.