SÍNDROME DE STURGE-WEBER

Venimos esta semana con otro síndrome fácil de contestar en el MIR, ya que nos van a dar datos clave que destacaré a continuación:

¿QUÉ ES?

Lo primero es explicar de que va este síndrome incluido dentro de las enfermedades raras. Es una enfermedad neuroectodérmica, porque la gran mayoría de veces afecta a la piel, con una mancha en un lado de la cara llamado "Mancha en vino de Oporto" y problemas neurológicos asociados. Suele afectarse el parénquima cerebral ipsilateral a la lesión por la existencia de malformaciones vasculares (angiomas, anastomosis a-v), calificaciones corticales... que provocan epilepsia y otras alteraciones.

Algunos prefieren llamarlo angiomatosis encefalotrigeminal. Es decir, se afecta la zona de la cara que corresponde a la primera rama del trigémino y hay asociado angiomatosis leptomeníngea ipsilateral.

¿ETIOLOGÍA?

Aunque es una enfermedad congénita no se ha visto que esté ligada la herencia. una hipótesis es que las malformaciones vasculares se originan durante la embriogénesis por mutaciones somáticas que afectan a las células del neuroectodermo que formarán después los capilares del cerebro. las calcificaciones son resultado de un estado de hipoxia tisular crónico que acontece en los tejidos adyaentes a las malformaciones, es lo que se conoce como "calcificación distrófica".

EPIDEMIOLOGÍA

la incidencia no se conoce pero se ve por igual en ambos sexos y en todas las etnias.

SÍNTOMAS

- Mancha en vino de oporto en la cara (no siempre...). Es una malformación venoso-capilar llamado históricamente angioma tipo nevus flammeus. No es patonogmónico de la enfermedad. Según progresa la enfermedad, aparecen ampollas por ectasia venosa y nódulos dentro de la macha.
- convulsiones: la mayoría tienen malformaciones vasculares intracraneales
- Déficits neurológicos focales
-Dificultades de aprendizaje y retraso mental. Hay muchos grados y no es constante
- Glaucoma: Representa la afectación ocular más severa. Ocurrirá en incluso aunque el ojo no esté afectado por la mancha en la cara.
- Hidrocefalia
- Cavidad oral: hiperplasia de tejidos blandos ipsilaterales a la lesión cutánea, arqueamiento excesivo del paladar, crecimiento excesivo de hueso... puede ser causa de alteraciones de la deglución aunque no haya síntomas neurológicos.

SUBTIPOS

hay gran variabilidad interindivuual. Por ello, ningún síntoma es constante. Se clasifica en:
- Tipo I: Lesión cutánea y neurológica
- Tipo II: Lesión cutánea + glaucoma. Sin lesión neurológica (sin angiomas leptomeníngenos...etc)
- Tipo III: Afectación neurológica asilada. Sin lesiones en cara ni glaucomas.

 DIAGNÓSTICO

El hecho de que un RN nazca con esta macha, NO indica nada. ya que la mayoría que tengan este angioma, no tendrán el Síndrome de Sturge- Weber. Por ello, el diagnóstico lo dan las técnicas de imagen. Hay que hacer diagnóstico diferencial con otras facomatosis, con otras causas de convulsiones y con los ictus cuando la clínica se asemeja a un Stroke. El progresivo avance, llevará a una hemiatrofia cerebral ipsilateral, aumenta los síntomas neurológicos contralaterales.

TRATAMIENTO

Es siempre individualizado y multidisciplinar. Dependerá mucho de que afectaciones tenga el niñ@. para paliar las convulsiones son las benzodiacepinas, como el resto de los casos. De fondo se puede tratar con antiepilépticos. Para la mancha cutánea es útil el tratamiento con láser, pero tiende a recidivar. La aspirina puede usarse como prevención para las trombosis intraparenquimatosas aunque hay que hacer índice riesgo-beneficio en niños.
Actualmente se ha hallado la mutación (GNAQ) que es objeto de investigación como diana terapéutica.


BIBLIOGRAFÍA:



-Comi AM. Presentation, diagnosis, pathophysiology, and treatment of the neurological features of Sturge-Weber syndrome. Neurologist 2011; 17:179

-J. Miranda Mallea, Síndrome de Sturge-Weber: Experiencia en 14 casos An Esp Pediatr 1997;46:138-142 

-Recurso WEB: http://rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome