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Es muy común ver en la historia del MIR casos clínicos que destacan un paciente que está más moreno de lo habitual, y no precisamente por ir a Ibiza. Son enfermedades que suelen cursar con aumento de la ACTH, que contiene la proteína proopiomelanocortina (POMC) la cual estimula a los melanocitos.
A continuación, una lista de las enfermedades más frecuentes que cursan con hiperpigmentación:
- Síndrome de Cushing: Por sobreproducción de ACTH, en la hipófisis o por un oat-cell.
Generalmente, en el oat-cell, el síndrome clínico característico está ausente porque este cáncer tiene una evolución tan rápida que no da tiempo a que se desarrolle. Sin embargo, sí que aparece la hiperpigmentación y la alcalosis metabólica hipopotasémica (por exceso de mineralcorticoides).
- Síndrome de Nelson: Es un tumor hipofisario que secreta ACTH tras una adrenectomía bilateral. Si quitamos las glándulas suprarrenales, eliminamos la secreción de cortisol, por lo que se elimina esa retroalimentación negativa que hacen los glucocorticoides a la secreción de ACTH. Como no hay nada que la inhiba, empieza la fiesta... llegan a proliferar tanto las células corticotropas que crean un tumor. A más ACTH, más POMC.
- Síndrome de Addison: Es una hipofunción suprarrenal primaria. Hay un déficit global, de glucocorticoides, mineralcorticoides y andrógenos. Para su diagnóstico debemos de realizar un test de estimulación con ACTH.
- Enfermedad de Whipple: Es una infección por T. Whippelli, que cursa con malabsorción, artritis y fiebre. Hay cuerpos baciliformes en las células del intestino, que origina una acumulación de gránulos PAS+ en la biospia. Requiere hasta un año de tratamiento antibiótico.
- Hemocromatosis: Los heterocigotos para el gen C282Y acumulan de una forma anormal hierro en el organismo, siendo más frecuente y grave en varones (las mujeres eliminan hierro cada mes de forma fisiológica con la menstruación).
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